Mutação GC

Abstract

A mutação é definida como uma modificação no material genético de um organismo, podendo surgir de maneira natural, através das divisões celulares: mitose ou meiose, ou como resultado da influência de agentes mutagênicos. Dentro desse âmbito, dois tipos de permutações são destacados: a mutação gênica, que altera a sequência de DNA durante o processo de divisão celular, e a mutação cromossômica, que impacta a estrutura de um cromossomo específico, levando a um desequilíbrio. Um exemplo da mutação genica é a Síndrome da Sinostose Espondilocarpotarsal, que provoca anomalias nas vértebras, nos ossos do punho e do tornozelo, levando a uma estatura reduzida, escoliose (que pode levar a problemas respiratórios), deformidades nas extremidades, rosto arredondado, fenda palatina, esmalte dentário fino, perda auditiva, hipermobilidade e em casos extremos pode apresentas venta palatina (uma abertura no céu da boca) . A mutação cromossômica, que envolve mudanças na estrutura ou na quantidade de cromossomos, pode gerar perda, ganho, duplicação ou inversão de segmentos de um cromossomo, ou ainda modificar o número total de cromossomos. Um exemplo da mutação cromossômica é a Síndrome de Turner, que é uma anomalia genética que somente afeta mulheres que pode ser diagnosticada desde o período de gestação até a vida adulta, resultante da ausência ou modificação de um dos cromossomos X, resultando em baixa estatura, pescoço curto ou alado, disfunção ovariana (o que impacta a puberdade e a fertilidade), potenciais complicações cardíacas, renais e auditivas tireoidopatias e hipertensão também são comuns. Portanto, este trabalho aborda pesquisas sobre a mutação gênica e a mutação cromossômica, bem como seus efeitos nos indivíduos. Palavras-chave: Mutação. Síndrome Sinostose Espondilocarpotarsal. Síndrome de Turner. Cromossomo. DNA.