Adrenoleucodistrofia

Abstract

A adrenoleucodistrofia é um distúrbio genético raro ligado ao cromossomo X, predominante no sexo masculino que é transmitida pelas mulheres. A mãe que é portadora, pode transferir a cópia alterada do cromossomo X para o filho, tendo 50% de chances que se desenvolva os sintomas nele. O tema abordado foi escolhido por estar entre as doenças que muitos ainda não conhecem ou nunca ouviram falar, ou até mesmo já vivenciaram na família, mas deixou muitas dúvidas que não conseguiram ser esclarecidas. O trabalho teve como objetivo compreender os mecanismos genéticos e celulares subjacentes à doença. Nossa pesquisa foi exploratória, onde utilizamos o levantamento através da plataforma Scielo e Google Acadêmico com artigos entre 1974 a 2022, com textos em português.Por ser uma doença rara de origem genética que afeta principalmente o sexo masculino, sendo mais comum em crianças com idades entre 5 e 10 anos, a assistência de enfermagem na adrenoleucodistrofia mostra que os profissionais da enfermagem devem compreender sobre os sintomas das doenças para conseguir dar conforto físico e psicológico para os mesmos, para melhorar a qualidade de vida do paciente. Por ser tratar de uma revisão de uma doença rara, acredita-se que este estudo terá um papel importante na geração de informações sobre a enfermidade, o que contribuirá para um maior conhecimento sobre a manifestação clínica, reduzindo o tempo de diagnóstico e início do tratamento.

Adrenoleukodystrophy is a rare genetic disorder linked to the X chromosome, predominantly in males, which is transmitted by women. A mother who is a carrier can transfer the altered copy of the X chromosome to her child, with a 50% chance of developing symptoms. The topic addressed was chosen because it is among the diseases that many people still do not know about or have never heard of, or have even experienced in their family, but it left many doubts that could not be clarified. The work aimed to understand the genetic and cellular mechanisms underlying the disease. Our research was exploratory, where we used the survey through the Scielo platform and Google Scholar with articles between 1974 and 2022, with texts in Portuguese. As it is a rare disease of genetic origin that mainly affects males, being more common in children aged between 5 and 10 years, nursing care in adrenoleukodystrophy shows that nursing professionals must understand the symptoms of the disease to be able to provide physical and psychological comfort to them, to improve the patient's quality of life. As it is a review of a rare disease, it is believed that this study will play an important role in generating information about the disease, which will contribute to greater knowledge about the clinical manifestation, reducing the time for diagnosis and initiation of treatment.