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Title: Síndrome de Cornélia de Lange
Authors: IGNACIO, Aline Nogueira
FERNANDES, Anne Kelly Barreto
ROCHA, Fabiana da Silva
MARCONDES, Valdirene
Advisor: CARVALHO, Franciele Facco de
Other contributor: CARVALHO, Franciele Facco de
type of document: Monografia
Keywords: Enfermagem;Doenças genéticas
Issue Date: Jul-2022
Publisher: 027
Citation: IGNACIO, Aline Nogueira; FERNANDES, Anne Kelly Barreto; ROCHA, Fabiana da Silva; MARCONDES, Valdirene. Síndrome de Cornélia de Lange, 2022. Trabalho de Conclusão de Curso (Curso Técnico em Enfermagem) – Etec Amim Jundi, Osvaldo Cruz, SP, 2022.
Abstract: A Síndrome de Cornélia de Lange (SCDL) é um distúrbio hereditário do desenvolvimento que tem com principal característica um fenótipo fácil distinto, anormalidades nas extremidades superiores e inferiores, e retardo de crescimento e psicomotora. A estimativa é variável oscilando entre 1.62000 -1.45000 nascimentos. As causas patológicas da síndrome não são claras, aparentemente estão interligados a genética de cromossomos. Estudos clínicos apontam a três fenótipos distinguidos entre: grave, moderado e leve. O gene esta mutado em aproximadamente 50% dos doentes e é o gene mais importante na síndrome. Grande parte das crianças que nascem com a SCDL tem refluxo gastroesofágico, que pode causar distúrbios comportamentais e em casos mais graves podem requerer cirurgia. O retardo mental varia em grau, sendo também mais importantes em pacientes com mutação da proteína NIPBL.
URI: http://ric.cps.sp.gov.br/handle/123456789/9138
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